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第242章 遗传性血管性水肿伴自身免疫特(2 / 2)

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上嘴唇微微肿胀。

不是很明显,不仔细看根本发现不了。

“你的嘴唇是一直这样的吗?”

“嗯?嘴唇怎么了?”

她丈夫凑过来看了一眼。

“她嘴唇最近是有点肿,我以为是过敏。”

“之前有过嘴唇突然肿起来的情况吗?”

张月的表情变了一下。

“有过,有好几次,突然肿起来,过几个小时又消了。”

“之前看病的时候跟医生说过吗?”

“说过,但他们说可能是药物反应,让我继续吃药观察。”

陆晨在心里理了一遍。

反复发热,关节痛,蝶形红斑,这些是SLE的典型表现。

但还有三个被之前所有医生忽略的细节。

口唇反复性肿胀。

间歇性腹部绞痛。

这两个症状合在一起看,再加上SLE的治疗方案效果极差。

方向变了。

如果这不是单纯的SLE,而是HAE-AI……

遗传性血管性水肿伴自身免疫特征。

一种极其罕见的遗传性疾病,因C1酯酶抑制物缺乏或功能异常导致反复发作性水肿。

可以累及皮肤、黏膜和内脏,包括口唇和肠道。

而它的自身免疫亚型可以同时伴发类似于SLE的表现,包括蝶形红斑和关节炎。

这种病在国内的确诊率极低,因为它的临床表现跟SLE高度重叠。

绝大多数医生一看到蝶形红斑加关节痛,就直接奔着SLE去了。

根本不会想到还有这种鬼东西存在。

陆晨转过身。

“王雨晴,过来。”

王雨晴立刻走过来。

“你看一下这个患者,说说你的初步判断。”

王雨晴看了看病历和查体结果。

“蝶形红斑加关节痛加反复发热,符合SLE的诊断标准,但之前的治疗效果不好……”

“你觉得是什么原因?”

“可能是药物方案不够优化?或者病情比较顽固?”

“还有没有别的可能?”

王雨晴想了想,摇了摇头。

“暂时想不到。”

“如果一个诊断按标准方案治了两个半月都不见效,你应该考虑的第一件事是什么?”

王雨晴愣了一下。

然后她的眼睛突然亮了。

“诊断本身是不是对的。”

“对。”

陆晨看了她一眼。

“记住这句话,以后用得上。”

王雨晴飞快地在本子上记了下来。

许文涛站在后面,也在听。

他的表情不再是之前那种无所谓的样子了。

他在认真地听。

陆晨走到电脑前面,开始录入医嘱。

他开了一组特殊的检查。

C1酯酶抑制物定量检测。

C1酯酶抑制物功能性检测。

C4补体水平。

C1-INH基因突变筛查。

同时联系风湿免疫科启动联合诊疗。

王雨晴凑过来看了一眼屏幕。

“陆主治,C1酯酶抑制物……这是查什么的?”

“查遗传性血管性水肿。”

“什么?”

“HAE,遗传性血管性水肿,它有一种亚型叫HAE-AI,可以伴发自身免疫特征。”

王雨晴从来没听过这个病名。

“这种病的发病率是多少?”

“十万分之一到五万分之一,国内文献报道的病例加在一起也没多少。”

“怎么想到的?”

陆晨指了一下患者。

“你再看看她的嘴唇。”

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