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第254章你一个一个筛查完，要多久？(第1/2页)
陆晨咬了一口排骨。
“嗯，确实比上次进步了，酸甜度控制得更好。”
沈小柠笑得眼睛弯弯的。
“你今天上午是不是又遇到什么特殊病例了？”
“你怎么知道？”
“你吃饭的时候走神了，筷子停了两次。”
陆晨看了她一眼。
观察力倒是越来越敏锐了。
“上午张月来复诊，她弟弟也确诊了HAE。”
“啊？她弟弟也是？”
“对，I型，跟她一样。”
“那岂不是遗传的？”
“HAE本身就是遗传病，但之前只确诊了张月一个人，今天发现她弟弟也有，加上她父亲和姑姑都有类似症状，我怀疑这是一个家族聚集性病例。”
沈小柠听懂了大概。
“就是说她们家好多人可能都有这个病？”
“有可能。”
“那怎么办？”
“做家系调查，把她们家三代人都筛查一遍。”
沈小柠愣了一下。
“三代？那得多少人？”
“初步估计十一个。”
“这个工作量不小吧？”
“确实不小，要协调遗传咨询门诊，还要动员家属全部到院。”
沈小柠想了想，认真地说。
“需要我帮忙的话你说一声。”
陆晨看着她。
“你能帮什么？”
“我可以帮你整理数据啊，做表格什么的，我EXCel用得可好了。”
“EXCel跟家系图谱不太一样。”
“那你教我嘛。”
陆晨没有拒绝。
“到时候再说。”
吃完饭，沈小柠收拾好饭盒。
“糖醋排骨好吃吗？”
“好吃。”
“那明天做红烧牛腩！”
“别太复杂，简单点就行。”
“不行，你最近太累了，得吃好一点。”
她说完就走了，步伐轻快。
陆晨看着她的背影，嘴角微微动了一下。
下午一点。
李森发来消息。
【李森：遗传咨询门诊的吴主任下午三点有空，你过去跟他对接一下】
【陆晨：好】
三点。
陆晨带着自己起草的筛查方案去了遗传咨询门诊。
吴建明主任五十出头，头发花白，戴着老花镜。
他看完陆晨的方案之后沉默了一会儿。
“你说的这个家系，目前确诊两例，高度疑似两例？”
“对，还有姑姑的两个孩子和其他亲属需要筛查。”
“HAE的家系调查国内报道不多，尤其是三代以上的完整家系。”
“如果这个家系真的能筛出四例以上新患者，学术价值非常高。”
吴建明推了推眼镜。
“你的筛查方案我看了，很完整，检测项目和流程都没问题。”
“我这边可以配合出遗传咨询报告和基因检测的协调工作。”
“但有一个实际问题。”
“什么问题？”
“家属的依从性。”
吴建明很直白地说。
“你要让十一个人全部到医院来抽血做检查，这不是一件容易的事。”
“尤其是那些没有明显症状的亲属，他们会觉得没必要。”
“还有五岁和七岁的孩子，家长可能会抵触给孩子做基因检测。”
陆晨点了点头。
“这个我考虑过了，所以需要通过张月来做家属的沟通工作。”
“她是先证者，她的话家里人更容易听进去。”
“我会提供详细的知情告知材料，把筛查的必要性和不筛查的风险写清楚。”
吴建明看了他一眼。
“你多大？”
“二十四。”
“思路比很多三四十岁的主治都清晰。”
“吴主任过奖了。”
“不是过奖，是实话。”
吴建明站起来。
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